使用体细胞分子生物标志物改善个体化横纹肌肉瘤预后预测
- Weining Wang
- 3月8日
- 讀畢需時 2 分鐘
JCO Precis Oncol. 2025 Feb 6;9:e2400556. doi:10.1200/PO-24-00556
目的
分子标记越来越多地影响儿童横纹肌肉瘤 (RMS) 的风险分层治疗选择。本研究旨在整合分子和临床数据，以产生个性化的预后预测，从而进一步改善治疗选择。
方法
来自英国和美国的 641 名 RMS 患者的 20 个基因的临床变量和体细胞突变数据被用于开发三个 Cox 比例风险模型，用于预测无事件生存期 (EFS)。基线临床 (BC) 模型包括治疗位置、年龄、融合状态和风险组。基因增强 2 (GE2) 模型将 TP53 和 MYOD1 突变添加到 BC 预测因子中。基因增强 6 (GE6) 模型还包括 NF1、MET、CDKN2A 和 MYCN 突变，通过最小绝对收缩和选择算子回归进行选择。使用似然比检验和乐观调整、自举验证和校准指标评估模型性能。
结果
与 BC 模型 (P < .001) 和 GE2 模型 (P < .001) 相比，GE6 模型表现出了更优的预测性能。GE6 模型实现了最高的区分度，时间依赖性受试者工作特征曲线下面积为 0.766。TP53、MYOD1、CDKN2A、MET 和 MYCN 突变与更高的风险相关，而 NF1 突变与更低的风险相关。不同模型的个体预后预测存在差异，这可能表明同一患者需要不同的治疗方法。例如，对于一名患有高风险、融合阴性、NF1 阳性疾病的 10 岁患者，5 年 EFS 为 50.0%（95% CI，39 至 64），来自 BC，但 76%（64 至 90）来自 GE6。
结论
将分子标记纳入 RMS 预后模型可改善预后预测。与传统风险分类方案相比，个性化预后预测可能建议替代治疗方案。在将这些模型应用于临床实践之前，需要改进临床变量和外部验证。
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